Bases moleculares de la herencia

En la foto: el estadounidense James Dewey Watson y el inglés Francis Harry Compton Crick en la universidad de Cambridge. Foto obtenida de Cold Spring Harbor Laboratory.

Por Juan Manuel Bautista Q

Para que una célula (considerada unidad fundamental de la vida) pueda diferenciarse y llevar a cabo sus funciones internas y relacionarse con las millones de células que conforman al resto del organismo, es necesario que una molécula intervenga para dotarla de vitalidad así como de su función y estructura específica.

La estructura del ADN, James Watson y Francis Crick

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la sustancia de la que están hechos los genes o unidades fundamentales de la herencia, los cuales, ocupan un sitio o lugar (loci) definidos en los cromosomas y son los responsables de las características estructurales y metabólicas de la célula y, por consiguiente, de los caracteres físicos de un individuo, lo que se reconoce como su fenotipo.

El 25 de abril de 1953 fue publicado en la revista NATURE por el estadounidense James Dewey Watson y el inglés Francis Harry Compton Crick la estructura del ADN. Ellos establecieron que las dos cadenas del ADN son complementarias entre sí, de tal manera que los peldaños de la escalera de la doble hélice constan de dos pares A=T o G=C, lo anterior es conocido como una RELACIÓN COMPLEMENTARIA y sirve de base tanto para la replicación del ADN como para la expresión génica, en ambos procesos las cadenas de ADN sirven de molde para la síntesis de moléculas complementarias

NucleótidosEl ADN (Ácido desoxirribonucleico) es una molécula larga tipo escalera que forma una doble hélice. Cada cadena de la hélice es una molécula lineal formada por subunidades llamadas nucleótidos. En el ADN están presentes cuatro nucleótidos diferentes. Cada nucleótido del ADN tiene una de las cuatro bases nitrogenadas: A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina), las cuales constituyen el código genético.

AzúcaresEl ARN (Ácido ribonucleico) es químicamente similar al ADN. El ARN tiene en sus nucleótidos un azucar diferente (ribosa), además de la base nitrogenada U (uracilo) en lugar de la Timina. A diferencia del ADN, el ARN es de cadena sencilla permitiendo la formación de estructuras complementarias con una cadena de ADN.

El conjunto de los genes de un individuo constituyen su genotipo y los genes se transmiten de una célula a otra y de los padres a su descendencia. Los genes están ordenados en forma lineal a lo largo de la estructura cromosómica y los que ocupan los mismos lugares en los cromosomas homólogos se denominan alelos.

Aislamiento del ADN

En 1869 se aisló por primera vez el ADN (ácido desoxirribonucleico), solo un lustro después de la publicación del cásico trabajo de Johann Mendel.

Para probar la existencia del ADN como material hereditario, Fulgen en 1924 demostró que el material cromatico de la célula contenía ADN,  esto al emplear un reactivo de Schiff (fucsina ácida y ácido sulfuroso). La cuantificación celular del ADN demuestra que su contenido es constante de célula a célula en la misma especie y que las células reproductoras sólo contienen la mitad de esa cantidad, mientras que cuando existe un incremento en el conjunto cromosómico de la célula se obtiene un aumento proporcional de su contenido de ADN.

En 1928 Griffith demostró que las cepas avirulentas de los neumococos, al ponerse en contacto con cepas virulentas muertas se convertían en virulentas, esto porque alguna sustancia transformante inducia ese cambio. En 1944, Avery Mc Carty y Mac Leod demostraron que la transformación bacteriana era inducida por el ADN.

Empleando bacteriófagos como el T2 que infecta a Escherichia coli, Hershey y Chase en 1952 evidenciaron que solamente el ADN del fago penetra a la célula infectada, mientras que la capa externa de proteína permanece afuera.

 Ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos, llamados así por la reacción ácida que da al suspenderse en agua y porque fueron encontrados por vez primera en los núcleos de las células, son moléculas muy grandes formadas por una secuencia de polinucleótidos. Estas unidades están constituidas por bases nitrogenadas, azucares y fosfatos. La unión de una base nitrogenada y un azúcar origina un nucléosido. Si a este nucléosido se le agrega un grupo fosfato, se obtiene un nucleótido.

Las bases nitrogenadas y los azúcares difieren según se trate del ADN o ARN. En el ADN el azúcar es una pentosa (cinco carbonos) que ha perdido un oxígeno en su posición 2 y que, por lo mismo, se llama desoxirribosa; las bases nitrogenadas son la adenina, timina, citosina y guanina. En el ARN la pentosa es una ribosa y las bases nitrogenadas difieren porque, en vez de timina, tienen uracilo.

Las bases nitrogenadas se llaman así porque dan reacción alcalina en solución acuosa y tienen átomos de nitrógeno en su estructura cíclica. Son de dos tipos principales: purinas y pirimidinas. Las pirimidinas son la timina, la citosina y el uracilo; las purinas, la adenina y la guanina.

Bases Nitrogenadas

Referencias y recomendaciones

Salamanca, G. F. 1990. Citogenética Humana, Fundamentos y aplicaciónes clínicas. Ed Medica Panamericana. México 400 p.

Cold Spring Harbor Laboratory. James Dewey Watson y el inglés Francis Harry Compton Crick. Fecha de consulta:  04 de junio de 2016. Dirección electrónica: https://www.cshl.edu/

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