CROMOSOMAS, CARIOTIPO HUMANO Y HERENCIA.

Los cromosomas (chromos: color y soma: cuerpo) son estructuras filamentosas que se encuentran en el interior del núcleo de las células eucariotas y se les llama cromosomas por la propiedad que tienen de teñirse con algunos colorantes. Los cromosomas están formados por ADN unido a proteínas (Histonas en mayoría).

Los cromosomas se constituyen por un filamento (la cromatina) de 110 A de diametro, la cual se conforma de unidades repetidas (nucleosomas), cada uno constituido por ocho moléculas de histonas alrededor de la cual el ADN se enrolla una vuelta y tres cuartos. El ADN que se une a dos nucleosomas se asocia a una molécula de unión llamada linker de histona.

Cada cromosoma consta de una constricción denominada centrómero, el cual, es responsable del movimiento del cromosoma durante la división celular, así mismo el cromosoma cuenta con brazos cortos (p) y largos (q), cada extremo del brazo es denominado como telómero, su función es el de conservar la estabilidad e integridad de los cromosomas.

Morfológicamente se puede clasificar a los cromosomas en función de la posición del centrómero: a) Metacéntrico, si el centrómero está en el centro del cromosoma; b) Submetacéntrico, si el centrómero tiende a situarse más hacia un brazo que al otro; c) Acrocéntrico, si se halla en el extremo del brazo del cromosoma.

Cromosomas Explorer BioGen, 2011

El ordenamiento de los cromosomas, de acuerdo con su tamaño y con la localización del centrómero, se llama CARIOTIPO. Los cromosomas humanos se han ordenado en siete grupos que se designan por letras:

Grupo A: Pares 1, 2 y 3. El 1 y el 3 son metacéntricos, mientras que el 2 es submetacéntrico.

Grupo B: Comprende los pares 4 y 5, que son submetacéntricos y de morfología muy similar.

Grupo C: Pares autosómicos 6 al 12, que son submetacéntricos; por su tamaño, se incluye en este grupo el gonosoma X.

Grupo D: Corresponden los pares 13, 14 y 15, los cuales son acrocéntricos y presentan satélites en sus brazos cortos.

Grupo E: Pares 16, 17 y 18, submetacéntricos, pero el 16 presenta su centrómero un poco más hacia la parte media y tiene constricción secundaria en su brazo largo.

Grupo F: Pares 19 y 20, con apariencia de metacéntricos pequeños.

Grupo G: Pares 21 y 22, que son los más pequeños del cariotipo, acrocentricos y con satélites. Se incluye por su tamaño en este grupo al gonosoma Y, y el que sin embargo, carece de satélites.

HERENCIA

De los 46 cromosomas de cada ser humano, 23 son aportados por el padre y 23 por la madre. Esto hace que el complemento cromosómico humano normal esté formado en realidad por 23 pares de cromosomas; cada miembro de un par de cromosomas ha sido dado por un progenitor.

De los 23 pares, 22 son comunes al hombre y a la mujer y se denominan autosomas: el par restante recibe el nombre de gonosomas o cromosomas sexuales. Para la mujer la constitución es: 46, XX; para el varón la constitución es: 46, XY. Por consiguiente, los óvulos normales llevarán siempre 22 autosomas y un cromosoma X, mientras que los espermatozoides normales llevarán 22 autosomas, pero aproximadamente la mitad de ellos portará un cromosoma X y la otra mitad un comosoma Y.

Si un espermatozoide que lleva el cromosoma X es el que fecunda, el producto resultante será una hembra; si el espermatozoide lleva cromosoma Y, el producto será un macho.

 

REFERENCIAS Y RECOMENDACIONES

 

Lisker, Y. R. 2001. Introducción a la genética humana. Manual moderno. 265 p.

Mueller, F.R., Young, I.D. 2001. Genética médica. 10ma ed. Marban. Madrid, España.

Salamanca, G. F. 1990. Citogenética Humana: Fundamentos y aplicaciones clínicas. Ed Medica Panamericana. México. 400 p.

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